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Franco Martini - medicina generale e logica clinica (Sanremo)

Questo articolo è stato ispirato anche dal testo pubblicato su Occhio Clinico (1999; 8: 26), che metteva in dubbio la necessità di procedere a un esame obiettivo sistematico in ogni incontro col paziente. Ma di fronte a un caso clinico aperto il riscontro fisico è indispensabile

IL CASO – L'organo sbagliato

Piero N. è un giovane venditore ambulante di 24 anni, inviatomi dal curante per un aumento delle transaminasi e della bilirubina rilevato tre mesi or sono, e successivamente più volte confermato nel corso di indagini bioumorali routinarie eseguite per la comparsa, da alcune settimane, di una sintomatologia aspecifica: febbricola, alvo tendenzialmente diarroico e astenia. Il collega spiega di aver sottoposto il paziente, non appena ricevuto il primo dato di laboratorio, a una serie di indagini mirate e di averlo successivamente inviato a vari specialisti per individuare l'origine dell'alterazione.
L'ultimo consulente interpellato consigliava una TC addominale con mezzo di contrasto iodato e una biopsia epatica; sia il paziente sia la madre, preoccupati, chiedevano un ultimo parere «a scatola chiusa» prima di quest'ultima manovra diagnostica, considerata invasiva.
L'anamnesi familiare, patologica remota e farmacologica sono sostanzialmente negative. Il ragazzo ha goduto di buona salute fino al gennaio 1999, quando ha iniziato a manifestare un'astenia generica ma ingravescente, vaghi disturbi dispeptici, due o tre scariche giornaliere di feci poco formate e febbricola incostante. Dal racconto inoltre emerge un cospicuo calo ponderale (10 kg nell'arco di 3-4 mesi) senza riduzione dell'apporto calorico.
Gli esami bioumorali dimostrano valori medi di transaminasi (250 U/L) più volte confermati, un modesto incremento della bilirubinemia totale e diretta (rispettivamente 2,5 mg/dL e 1,5 mg/dL), un lieve e incostante incremento di fosfatasi alcalina e gammaGT, un discreto aumento della ferritinemia (250 mg/mL).
Sono invece normali l'emocromo, l'azotemia, la glicemia, la creatininemia, l'esame delle urine, la coagulazione e la latticodeidrogenasi, e negativi la coprocoltura, lo studio dei marcatori virali dell'epatite A, B e C (compresa la ricerca dell'HCV-RNA), gli anticorpi per citomegalovirus, virus di Epstein-Barr e HIV, la ricerca di autoanticorpi (ANA, complesso ENA, anti muscolo liscio, anti mitocondrio e anti LKM).
Risultano infine normali anche un esame radiologico del torace e un'ecotomografia dell'addome superiore e inferiore, che permette di escludere una patologia ecograficamente rilevabile a carico di fegato, vie biliari, pancreas, reni, retroperitoneo, aorta, milza e linfonodi.
Dopo aver ascoltato la storia di Piero e letti gli esami, nel tempo impiegato dal paziente a spogliarsi per la visita, nella mente del medico probabilmente iniziano a profilarsi alcune fra le cause più desuete di epatopatia. Parallelamente cerca di collocare il dato anamnestico costituito dal calo ponderale, difficilmente spiegabile dall'epatopatia di per sé e che induce a pensare a patologie non primitivamente del fegato, di cui l'epatopatia potrebbe essere solo un epifenomeno (come il morbo di Crohn o la rettocolite ulcerosa).
Lo spettro di una malattia neoplastica occulta pervade comunque quell'intervallo di tempo, e forse tormenta anche il paziente e sua madre.
Piero è alto un metro e 90 e pesa 73 kg. Non vi è nulla di significativo a carico dell'apparato respiratorio e cardiovascolare, se si eccettua un aumento della pressione arteriosa sistolica (160 mmHg) e una tachicardia a riposo (120 battiti al minuto) che considero un effetto della prima visita. A livello addominale palpo, in inspirazione profonda, il margine inferiore epatico a 3-4 cm dall'arcata, di consistenza e superficie normali. In presenza di una ecotomografia già eseguita e normale attribuisco il dato al biotipo costituzionale longilineo.
Ormai rassegnato a non cavare un ragno dal buco di fronte a questa obiettività normale, mi accingo a palpare le stazioni linfonodali superficiali il cui esame, per comodità topografica, sono solito associare a quello della tiroide.
Nell'arco di un istante ricevo la possibile risoluzione ai disturbi di svariati mesi: è presente un percepibile aumento globale della tiroide, che appare non dolente né dolorabile e di consistenza soffice. Controllo il dato più volte e con tecniche diverse, ma la sensazione non cambia. Verifico rapidamente l'assenza di segni oculari di tireopatia ma, con la prova del foglio di carta, vedo tremori a fini scosse a carico delle mani.
Il reperto obiettivo, caratterizzato da un aumento dimensionale diffuso della tiroide in un soggetto con un calo ponderale significativo, alvo diarroico, ipertensione sistolica con tachicardia a riposo e fini tremori muscolari, evoca, pur in assenza di segni oculari, un quadro di ipertiroidismo verosimilmente sostenuto da un morbo di Basedow (vista l'assenza di lesioni nodulari identificabili palpatoriamente).
Ecco quindi che il dato bioumorale di aumento persistente degli enzimi di citolisi e colestasi, che inizialmente aveva costituito la porta d'accesso a un iter diagnostico gastroenterologico, potrebbe essere ridimensionato a semplice epifenomeno. Infatti, in corso di ipertiroidismo conclamato e di crisi tireotossica è possibile (anche se raro) il riscontro di un incremento significativo sia della fosfatasi alcalina sia degli enzimi di citolisi, sostenuto da focolai di necrosi epatocitaria e da infiltrati linfoplasmacellulari intralobulari. Il mosaico dell'ipertiroidismo viene così completato dall'inserimento di quest'ultima, seppur inconsueta, tessera.
Appare chiara a questo punto l'inutilità della biopsia epatica, ma soprattutto la pericolosità della somministrazione di un mezzo di contrasto iodato (per l'esecuzione della TC addominale) in presenza di un ipertiroidismo non controllato farmacologicamente.
A distanza di 48 ore i dati relativi al dosaggio degli ormoni tiroidei dimostrano una forma di grave ipertiroidismo, con un cospicuo incremento di FT3 (25 ng/dL), di FT4 (> 7 ng/dL) e totale soppressione del TSH (0,005 microU/mL), e l'ecotomografia del collo dimostra la presenza di una ghiandola tiroidea ipervascolarizzata. Nei giorni successivi, a ulteriore conferma della mia ipotesi diagnostica di morbo di Basedow con sofferenza epatica secondaria, pervengono i risultati degli anticorpi anti recettore del TSH, presenti e significativamente elevati.
E' questo il caso di una malattia relativamente comune, giunta a una definizione diagnostica con un ritardo notevole e ingiustificato. La causa è da individuare semplicemente in una omissione: la mancata esecuzione di un esame obiettivo sistematico a fronte della richiesta di una lunga lista di esami biochimici. Nel contesto clinico presentato da Piero, ma deprivato di un elemento obiettivo sostanziale e di facile rilievo (il gozzo), il dato di laboratorio di incremento delle transaminasi ha colmato, erroneamente, il vuoto semeiologico e ha condizionato il configurarsi di un iter diagnostico che avrebbe condotto sempre più lontano dall'organo primitivamente colpito, con conseguenze potenzialmente pericolose (crisi tireotossica da mezzo di contrasto iodato). Anziché raggruppare l'insieme dei dati intorno al nucleo anamnestico-obiettivo (calo ponderale-gozzo tiroideo), il ragionamento medico è partito da un dato biochimico: l'aumento delle transaminasi. Risalire alla diagnosi corretta partendo da tale dato è pressoché impossibile, poiché in nessun testo di medicina interna è riportato l'ipertiroidismo tra le cause di epatopatia. Collegare il dato anamnestico (calo ponderale) a quello di laboratorio (epatopatia) suggerisce un percorso gastroenterologico, mentre considerare isolatamente la perdita di peso avrebbe forse indirizzato più facilmente la diagnosi verso la patologia tiroidea. Magari in futuro sarà possibile formulare le diagnosi senza neppure sfiorare i pazienti: una sofisticata tecnologia sarà in grado di fornire, in maniera rapida e non invasiva, dati a 360 gradi sulle pur minime alterazioni anatomo funzionali dei vari organi e apparati. E forse sarà in grado di integrare logicamente la pletora così ottenuta di dati più o meno significativi ai fini diagnostici, eliminando l'effetto ridondanza d'informazione. Oggi ciò non è ancora possibile ed è per questo che i medici devono continuare a piegarsi sul malato per visitarlo e sedersi per ascoltarlo. La strategia vincente nel ragionamento medico dei prossimi decenni potrebbe essere proprio quella di una integrazione originale fra i contenuti semeiologici (anamnesi, esame obiettivo), appartenenti a una medicina tradizionale ippocratica, e quelli tecnologici sofisticati, propri di una medicina moderna del terzo millennio. Sulla facciata principale della clinica medica dell'Università di Genova è stato inciso questo motto: «Ars scientia et humanitas». Non è ancora venuto il momento di cancellarlo.

Bibliografia

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