Nemmeno gli ultrasuoni hanno gli ultrapoteri

<p class="firma"><b>Valentina Pontello</b>*<br />Medicina fetale<br />Azienda ospedaliero universitaria Careggi<br />Firenze </p><p class="sommario">Le tecniche di indagine prenatale di difetti genetici non sono esenti da errore: compito del medico è spiegarlo alla futura madre perché decida consapevolmente. </p><p>La finestra sulla vita prima della nascita è stata aperta per la prima volta nei primi anni ottanta con l’introduzione dell’ecografia in ostetricia. I primi apparecchi davano immagini molto approssimative e sgranate: chi ha iniziato la pratica in quegli anni è stato un pioniere nella scoperta e nell’interpretazione delle immagini ecografiche e del loro significato. <br />Poi la tecnica si è evoluta e al giorno d’oggi è possibile valutare dettagli fini come i cristallini oculari, i capelli o addirittura l’uretra. Quando se ne sente parlare nei congressi internazionali, sembrano semplici le moderne tecniche di chirurgia in utero o il rilievo di malformazioni già dal primo trimestre (case report di diagnosi di labiopalatoschisi, spina bifida o addirittura malformazioni cardiache diagnosticate già nel corso delle prime settimane), ma la realtà della pratica clinica di tutti i giorni è diversa: gli studi su larga scala dicono che in media viene identificato il 50 per cento delle malformazioni poi palesi alla nascita (vedi tabella 1). Circa il 2 per cento dei bambini nasce con qualche anomalia congenita, ma solo la metà di queste era stata diagnosticata o sospettata prima della nascita. <br />Quindi, di fronte alle aspettative suscitate nei futuri genitori dal progresso tecnologico, non è corrisposta una corretta informazione sui limiti tecnici di una metodica, che altro non è che provare a interpretare «ombre grigie su uno schermo». <br />Esistono malformazioni evolutive (che, cioè, compaiono tardivamente), come esiti di infezioni contratte durante la gravidanza, emorragie cerebrali (come quelle da trauma addominale) e anche microcefalie e difetti dello sviluppo delle circonvoluzioni cerebrali, che non possono essere diagnosticate prima della 26°-27° settimana di gestazione. Inoltre, un importante limite dell’ecografia consiste nell’identificazione delle ostruzioni del tratto gastrointestinale: raramente è possibile vedere quadri conclamati di ostruzione intestinale (in cui l’intestino appare dilatato e la peristalsi è particolarmente vivace) e l’atresia esofagea dà segni solo indiretti (assenza della bolla gastrica e polidramnios, che però compare dopo le 25°-26° settimana); per di più, l’interpretazione di questi segni non è sempre univoca. Analogamente, i difetti del palato posteriore isolati (cioè in assenza di labioschisi) molto raramente sono diagnosticati in epoca prenatale e la sindrome di Down viene sospettata nel 50-60 per cento dei casi, poiché non tutti i bambini con trisomia 21 sono portatori di malformazioni rilevabili ecograficamente.</p><p><img src="/cms/files/immagini/oc070514tab1.jpg" alt="qualcosa sfugge" title="qualcosa sfugge" height="230" width="243" /></p><p class="sottotitolo">Non tutto si può chiedere all’esame</p><p>Ulteriori limiti della metodica ecografica possono essere dati dal tipo di apparecchio utilizzato, dall’esperienza dell’operatore (in Italia non esiste un percorso obbligatorio e certificato di training, come negli altri paesi europei) e dalla specificità della situazione: </p><ul><li>lo spessore dell’adipe materno ostacola la propagazione degli ultrasuoni;</li><li>la posizione fetale (se il feto si trova con il dorso anteriore crea un cono d’ombra che copre l’immagine del cuore);</li><li>la quantità di liquido amniotico, che facilita il passaggio degli ultrasuoni agendo come mezzo di contrasto naturale (se è scarso diventa maggiore la difficoltà a visualizzare l’anatomia);</li><li>l’epoca gestazionale: il momento migliore per valutare l’anatomia è tra la 19° e la 22° settimana; nel terzo trimestre il feto assume una posizione raccolta e risulta difficile vedere anomalie degli arti</li></ul><p>Le linee guida hanno lo scopo di garantire uno standard minimo di qualità e le ultime, della Società italiana di ecografia ostetrica (SIEOG 2006), vanno nella direzione dell’innalzamento di tale standard, soprattutto per quanto riguarda l’esame del cuore (vedi la tabella 2). Infatti, secondo la precedente versione, era sufficiente l’esame delle quattro camere cardiache, per cui malformazioni come la tetralogia di Fallot non potevano essere diagnosticate. Ma con la raccomandazione di esaminare gli assi lunghi (emergenza di aorta e polmonare), si prevede che molti casi possano essere riconosciuti prima della nascita.</p><p><img src="/cms/files/immagini/oc070514tab2.jpg" alt="strutture da osservare nell'esame di screening" title="strutture da osservare nell'esame di screening" height="353" width="370" /> </p><p class="sottotitolo">Sospetti precisi, indagini avanzate</p><p>Se l’esame ecografico effettuato nelle strutture di primo livello evidenzia una anomalia o un sospetto di anomalia, il caso viene inviato a un centro di secondo livello (vedi la tabella 3), in cui l’ecografia viene eseguita in base a una indicazione specifica, con un apparecchio «di fascia alta» e da un operatore che ha eseguito un training apposito (anche se, nemmeno in questo caso, in Italia è previsto obbligo di certificazione), generalmente all’interno di un centro ospedaliero. Questo tipo di ecografia riesamina l’anatomia, sempre nell’ambito dei limiti esposti sopra: esistono alcune strutture che non vengono valutate nemmeno al secondo livello, perché non rientra negli scopi dell’ecografia la ricerca delle cosiddette anomalie minori: non è obbligatorio, per esempio, il conteggio delle dita di mani e piedi e l’osservazione delle orecchie. Infatti la voce che recita «estremità visualizzate» non vuol dire che siano state contate le dita, ma che sono state identificate le mani: il conteggio delle dita non solo richiede una maggiore quantità di tempo, ma non è neanche sempre possibile, perché alla 20° settimana le mani del feto sono spesso chiuse a pugno. <br />Se l’ecografia di secondo livello ha identificato un sospetto di malformazione, la paziente viene inviata al terzo livello, cioè in un centro ospedaliero con una particolare esperienza nella gestione delle anomalie congenite, dove il caso viene gestito da un team multidisciplinare. Infatti la donna viene seguita passo per passo dall’esperto in medicina fetale, che coordina il percorso, dal genetista, che spiega le possibili associazioni con anomalie cromosomiche o sindromi genetiche, e da specialisti pediatri scelti a seconda del tipo di malformazione (cardiologo, chirurgo, urologo, neurologo e ortopedico), per discutere la prognosi e le possibilità terapeutiche dopo la nascita.</p><p><img src="/cms/files/immagini/oc070514tab3.jpg" alt="quando salire di livello ecografico" title="quando salire di livello ecografico" height="218" width="371" /> </p><p class="sottotitolo">Quante ne servono e non di più</p><p>Per una gravidanza senza particolari fattori di rischio il protocollo ministeriale garantisce tre esami ecografici:</p><ul><li>primo trimestre, a 11-13 settimane, data la gravidanza sulla base della lunghezza del feto (crown rump length, CRL), conferma la vitalità del feto, identifica le gravidanze gemellari (la determinazione della corionicità, cioè del numero di placente, ha un impatto significativo sul tipo di rischio a cui va incontro la gravidanza); </li><li>secondo trimestre, a 19-21 settimane, valuta l’anatomia fetale (con i limiti detti), controlla la quantità di liquido amniotico e la posizione della placenta; </li><li>terzo trimestre, a 30-34 settimane, valuta l’accrescimento fetale, la quantità di liquido amniotico e la posizione placentare</li></ul><p>Molte gravide, però, specie se seguite dal ginecologo privato, eseguono più esami di quelli strettamente necessari. Se si indaga intervistando le donne, va però ricordato che la gestante può scambiare per un esame ecografico completo la cosiddetta «office ecografia» che rileva il battito, la presentazione fetale o la quantità di liquido amniotico, a complemento della la visita.<br />Anche se l’eccesso di indagini ecografiche in gravidanza non si è dimostrato dannoso negli ultimi 30 anni di pratica clinica, vige comunque il cosiddetto principio ALARA (as low as reasonably achievable), che privilegia gli esami a minor emissione di energia per il tempo minimo necessario a ottenere le immagini diagnostiche.</p><p><i>*Hanno collaborato: Lucia Pasquini, Filippo Tondi, Laura Giorgi, Elisa Paoletti e Maurizio Fontanarsa.<br /><a href="http://www.medicinafetale-aouc.it" target="_blank">www.medicinafetale-aouc.it</a> </i></p><p class="bibliografia">Bibliografia</p><ul><li>SIEOG. Linee guida, edizione 2006. Cento: Editeam, 2006<br /></li><li>RCOG. Ultrasound screening for fetal abnormalities – Report of the RCOG working party. Londra: Royal College of Obstetricians and Gynecologists, 2000. <br /></li></ul>