La giusta diagnosi vuole la buona anamnesi

<p class="firma"><b>Silvano Biondani</b><br />Medicina generale<br />Verona</p><p class="sommario">Se il medico non sa cercare ciò che il paziente nasconde, si mette in moto una cascata di indagini e terapie alla cieca che minano la relazione di fiducia con il curante.</p><p class="caso"><b>Caso 1 | La reticenza non è senza conseguenze<br /></b><br />Anselmo B. è un ragazzo impulsivo che non tollera mali di nessuna gravità: appena sente un disturbo si catapulta da me o al pronto soccorso. Alcuni mesi fa, aveva febbre intermittente, mal di gola e dolore al dorso e ai lombi. Dopo averlo visitato, adottai una strategia d’attesa, ma lui, di sua iniziativa, andò al pronto soccorso, dove, in via cautelativa, gli prescrissero l’amoxicillina. Alla visita successiva si palpavano numerosi linfonodi al collo, alle ascelle e agli inguini: sospettai una mononucleosi e prescrissi gli esami principali per le febbri di origine sconosciuta. Una settimana dopo ritornò al pronto soccorso, perché la pelle si era coperta di macchie pruriginose. Il dermatologo parlò di pitiriasi lichenoide. C’era leucopenia con prevalenza di neutrofili e una PCR molto alta. Dopo altri dieci giorni di febbre si aggiunse rinite mucopurulenta e dolore lombare destro, con segno di Giordano positivo. Lo inviai all’ambulatorio delle malattie Infettive: diagnosi di probabile virosi in accertamento. La febbre era sempre a 38,5 gradi al mattino e si attenuava la sera. Venne la tosse, insistente, ma sia l’auscultazione sia la radiografia del torace risultavano negativi. Nuova diagnosi dal pronto soccorso. febbre di natura da determinare, di possibile origine psicosomatica. Per alcune settimane lo persi di vista. Ritornò accompagnato dai genitori, pieno di vergogna: era stato finalmente ricoverato in un piccolo ospedale di provincia di cui mi consegnarono la lettera di dimissione: «Guardi cosa ha combinato…». Aveva nascosto a tutti il segno fondamentale e come se l’era procurato.</p><p class="caso"><b>Caso 2 La lettura della mano per fare diagnosi<br /></b><br />Il signor Zenobio A. ha 50 anni, è sposato, non ha figli. Fa il portiere di notte in un albergo. E’ ipocondriaco e frequenta parossisticamente l’ambulatorio, perciò mi viene spontaneo ritenere psicosomatico ogni suo nuovo disturbo. Così è per la pressione, alta o bassa a seconda delle circostanze, per la pancia gonfia e dolente, per la stanchezza recidivante, le strane vertigini, i ronzii, i doloretti migranti. Qualche tempo fa per rilassarsi andò con alcuni amici a festeggiare il carnevale in Brasile, a Rio. Ritornò con la febbre e la diarrea, poche scariche semiliquide. Aveva già iniziato la ciprofloxacina da dieci giorni, ma i disturbi continuavano. Alla prima visita l’obiettività era negativa: gli dissi di continuare l’antibiotico e prescrissi una prima serie di esami. VES, PCR e immunoglobuline risultarono elevate, c’era microematuria con proteinuria, la coprocoltura era negativa. La diarrea si attenuò, ma non la febbre, accompagnata da stanchezza e da tosse fastidiosa. Altri esami: Salmonella typhi O 1:40 e H 1:160: una febbre tifoide? Alla radiografia del torace infiltrato sottoclaveare sinistro: polmonite interstiziale? TBC? Richiesi il ricovero per accertamenti, ma nessun ospedale lo accordò. Infettivologo e pneumologo chiesero altri esami. TC al torace negativa. Nel centro per le malattie tropicali non rilevarono nulla di loro competenza. Agitato, disperato, riprese le frequenze assidue in ambulatorio, a tutte le ore. Una sera si infilò tra due visite e mi mostrò le mani con i palmi chiazzati. Un sospetto tardivo, confermato dal dermatologo, portò alla richiesta dell’esame che mancava. Zenobio insiste nel dire che è stato contagiato dall’acqua sporca di una piscina.</p><p>Per la diagnosi di una malattia, il percorso anamnesi, esame obiettivo, esami ematochimici o strumentali, con gli elementi ricavati passati al vaglio logico deduttivo, in medicina generale non sempre viene rigorosamente completato. A volte ci si fida del fatto che lo stesso sintomo è stato sperimentato dal paziente in altre occasioni o è stato visto nello stesso periodo in altre persone; a volte il sintomo o il segno sono realmente patognomonici. Neppure le indagini sono sempre proposte dal medico seguendo linee guida scientificamente approvate, ma può essere lo stesso paziente a suggerirle, attingendole dalla sua personale idea di routine, frequente oggetto di controversie o di estenuanti negoziati. Può accadere che i sintomi siano disomogenei e confusi, che i segni siano variabili e confondenti, che gli esami richiesti non siano quelli indicativi o diano risultati controversi e che gli specialisti consultati esprimano pareri discordanti. Che fare per capire? Il medico di medicina generale può svolgere il ruolo di coordinare gli attori coinvolti nella diagnosi e nella cura di malattie di difficile interpretazione: uno degli strumenti che può utilizzare è la ricostruzione degli eventi, riordinandoli in un percorso cronologico costituito da dati clinici e da interpretazioni mediche, che dovrebbero essere integrate dalle interpretazioni del paziente, da considerare come consulente esperto di se stesso. In questo modo il caso si trasforma in una storia medica, studiando la quale il medico di medicina generale può riflettere. Può anche raccontarla ad altri medici per sentire il loro parere, trasferendo e ricevendo nel contempo conoscenza. <br />Anche se la diagnosi definitiva, in entrambi i casi narrati, è sottaciuta, non ci vuole molto (a posteriori) a capire che è di sifilide.</p><p class="sottotitolo">Difficoltà investigative e gradini</p><p>La sifilide si definisce, a seconda dei suoi tre stadi evolutivi, primaria, secondaria e terziaria. La progressione della malattia può essere interrotta con le cure adeguate già al primo stadio, in cui la diagnosi è semplice se il paziente maschio riferisce la presenza sul pene di una lesione non dolente: il medico identifica la papula ulcerata caratteristica della malattia e indaga sul comportamento sessuale del malato. Nelle donne e negli omosessuali il sifiloma primario è meno rilevabile. In entrambi i casi narrati la diagnosi giunge, invece, in ritardo per una serie di omissioni: i due pazienti non informano né il medico curante né gli specialisti dei comportamenti sessuali a rischio. I medici, d’altro canto, non prendono in considerazione, in anamnesi, le malattie sessualmente trasmesse e neppure estendono l’esame obiettivo agli organi genitali.<br />Nella sifilide secondaria la diagnosi diventa complicata. I sintomi sono di difficile interpretazione, perché la malattia si estende a più organi e apparati con manifestazioni proteiformi (vedi la tabella I). La cute può presentare eruzioni di vario aspetto e ci può essere un interessamento epatico, renale, gastroenterico, meningeo, articolare. Nei casi descritti, avevano ulteriormente confuso il quadro segni non attinenti alla patologia luetica, come la tosse con rinorrea del primo paziente e l’infiltrato polmonare e la probabile infezione intestinale del secondo. Tra gli esami richiesti sono stati dimenticati VDRL e TPHA (vedi il box 1), anche se sono nelle linee guida per la diagnosi della febbre di origine sconosciuta (vedi la tabella 2). I medici, non trovando risposte, si sono rifugiati della diagnosi di patologia psicosomatica.<br />Come emerge anche dalle storie raccontate, i tempi delle indagini sono troppo lunghi e ancor di più le attese per le visite specialistiche; le proposte di ricovero sono spesso respinte, forse per le motivazioni vaghe. La conseguenza inevitabile è il disorientamento del paziente, che tende a fare da sé, recandosi, anche più volte, al pronto soccorso, che, però, non è la sede più indicata per affrontare patologie complesse e di rado dà risposte esaurienti. In altri casi il paziente cerca uno specialista privato, ma, non conoscendo la natura dei suoi disturbi, spesso sbaglia specialità. Il medico di medicina generale dovrebbe essere il coordinatore delle consulenze, ma la comunicazione con gli specialisti è spesso difficoltosa, per la cronica mancanza di tempo, quando non di disponibilità, delle due parti. <br />Il primo ostacolo che ha impedito una diagnosi tempestiva è stato, però, di natura relazionale. I due pazienti si vergognavano del loro comportamento sessuale, che nascondevano ai familiari e anche al medico, forse per paura che la richiesta di indagini particolari potessero insospettire la famiglia. Alla vergogna del paziente si aggiunge spesso il pudore del medico di famiglia, restio a violare l’intimità del malato, perché è considerato di casa, talvolta anche un amico. Accade spesso che l’«amico» si «scordi» di indagare su cose private: la vicinanza affettiva al malato si contrappone alla giusta distanza professionale. Vi è poi un coinvolgimento nel gioco di alleanze e conflitti tra i vari componenti della famiglia, con il rischio di schierarsi in modo inopportuno. <br />Un altro aspetto della relazione che gioca contro la correttezza della diagnosi è il continuo ritorno del paziente, insoddisfatto: il curante, pressato dal paziente e frustrato dalla mancanza o dall’eccesso di risposte, si rifugia nella comoda diagnosi omnicomprensiva di disturbo psicosomatico. Quando il paziente è snervante bisognerebbe, invece, riuscire a fermarlo nel suo errare sconclusionato. Come? Una delle risorse del medico è interessarsi al paziente dedicandogli la classica «bella» visita, senza limiti di tempo. Una visita chiarificatrice che faccia venire allo scoperto i dubbi e i significati del medico e del paziente sarebbe la base per un’alleanza terapeutica che incoraggi il malato ad aprirsi. <br />Il medico di medicina generale viene chiamato a cercare il bandolo della matassa in storie complesse, in cui alle sue interpretazioni cliniche si aggiungono le interpretazioni, le idee, le priorità, i significati del malato. La conoscenza sedimentata del paziente può essere di aiuto, ma può trasformarsi in un ostacolo: i rischi spaziano dai pregiudizi sul paziente alla sua difesa, dalla sottovalutazione alla stima acritica, dall’indifferenza all’eccessiva confidenza. Le diagnosi difficili in medicina generale escono dall’ambito strettamente professionale coinvolgendo il medico come fragile essere umano che soffre delle mancate risposte, delle attese, degli errori, dell’incomunicabilità quasi al pari del paziente. Alla complessità delle diagnosi consegue la complessità delle relazioni. Il medico è chiamato al rispetto delle giuste distanze, che costringono le variabilità dentro precisi confini. </p><p class="AMbox"><br /><b>Box 1 | Test test sierologici per la sifilide (TSS)<br /></b><br /><i>I test di screening evidenziano con la cardiolipina le reagine sifilitiche:</i><br />• Venereal Disease Research Laboratory (VDRL);<br />• reagina plasmatica rapida (RPR).<br />Il risultato del VDRL è formulato come: reattivo, debolmente reattivo, limite (borderline) o non reattivo. Tutti i test VDRL reattivi o debolmente reattivi vanno confermati con uno o più test treponemici specifici. Un risultato falso positivo (definito come un test reaginico reattivo, ma con test treponemico non-reattivo) può essere dovuto a malattie vascolari autoimmuni, collagenopatie o infezioni virali. <br />I test reaginici diventano positivi 3-6 settimane dopo l&#39;infezione iniziale e il loro titolo diminuisce con la terapia, diventando negativi nell&#39;arco di 1o 2 anni<br /><br /><i>I test treponemici specifici evidenziano gli anticorpi antitreponemici: </i><br />• test di assorbimento di Ac anti-treponema fluorescenti (FTA-ABS),;<br />• saggio di microemoagglutinazione per gli Ac contro T. Pallidum (MHA-TP);<br />• test di emoagglutinazione per il Treponema pallidum (TPHA). <br />I test treponemici divengono positivi entro 3-4 settimane e restano tali per molti anni nonostante la terapia. </p><p class="AMbox"><b>Tabella 1 | Manifestazioni cliniche </b><br /><br /><i>Sifilide primaria</i><br />Sifiloma: papula non dolente con evoluzione in erosione.<br /> localizzata di solito al pene nei maschi eterosessuali.<br /> non facilmente rilevabile nelle donne e negli omosessuali.<br />Linfoadanite satellite: linfonodi duri, non fluttuanti e non dolenti.<br /><br /><i>Sifilide secondaria</i><br />Lesioni mucocutanee localizzate o diffuse.<br /> iniziali: macule rosa simmetriche non pruriginose.<br /> successive: papule spesso al palmo delle mani e alla pianta dei piedi.<br />Sintomi generali e frequenza.<br /> febbre (5-8%)<br /> malessere (25%)<br /> anoressia (2-10%)<br /> calo ponderale (2-20%)<br /> faringodinia (15-30%)<br /> cefalea (10%)<br /> meningismo (5%)<br />Complicanze.<br /> epatite.<br /> nefropatia.<br /> disturbi gastroenterici.<br /> artrite.<br /> patologie oculari.</p><p class="AMbox"><b>Tabella 2 | Ricerca indizi a cascata per febbri inspiegate</b><br /><br />• VES, PCR emocromo<br />• protidogramma, transaminasi, ALP, γGT, LDH, PT, PTT<br />• creatinina, glicemia<br />• Ca, Na, K<br />• esame urine<br />• urinocultura, emocultura<br />• anti HIV, PPD, Vidal Wright, test sieologici lue.<br />• RX torace<br />• ecografia addome.<br />• Anticorpi anti Yersinia, Borrelia<br />• ANA, Reuma test, crioglobuline<br />• TSH<br />• marker tumorali. </p>